A síndrome de West, também conhecida como espasmo infantil, é uma doença epiléptica que foi descrita pela primeira vez pelo Dr. W. West (em 1841) em seu próprio filho. Os sintomas da síndrome aparecem entre os 3 e 12 meses, ocorrendo geralmente no quinto mês.

Os principais sinais e sintomas da síndrome de West são: hipsarritmia (ondas cerebrais anormais detectadas por um eletroencefalograma — EEG) e os espasmos infantis (convulsões).

As causas da síndrome de West podem ser relacionadas a fatores genéticos ou ambientais, como traumatismo craniano, lesão cerebral, má formação cerebral, doença metabólica, anormalidades cromossômicas e esclerose tuberosa (uma condição genética).

Ainda que não haja cura para a síndrome, os sintomas (convulsões) podem ser controlados com o devido tratamento. O diagnóstico precoce é importante para que as intervenções também sejam feitas precocemente, evitando maiores prejuízos ao desenvolvimento da criança.

O diagnóstico  síndrome de West deve ser realizado por um médico especialista e é feito quando o bebê ou a criança apresenta hipsarritmia e convulsões infantis sequenciais. É muito importante que os pais busquem ajuda médica aos primeiros sinais de espasmos infantis em seus filhos para avaliar se se trata da síndrome de West ou outra condição.

Tratamento da síndrome de West

A síndrome de West é uma síndrome de epilepsia cujos sintomas surgem nos primeiros 12 meses de vida. Devido ao prognóstico associado à doença, o tratamento geralmente é iniciado de maneira rápida e agressiva após o diagnóstico, para bloquear futuras crises (convulsões).

Como existem diferentes causas potenciais para a síndrome de West, o tratamento deve ser baseado no que desencadeou a síndrome, ou seja, no que a causou. Não há cura para a síndrome de West, então, o objetivo do tratamento é reduzir os sintomas.

O tratamento visa proporcionar uma melhor qualidade de vida, controlando a ocorrência de convulsões e os efeitos colaterais dos medicamentos. Vale lembrar que os tratamento são diferentes para os espasmos infantis e para outros tipos de convulsão, sendo que os anticonvulsivantes usuais se mostram ineficazes para a síndrome de West.

O tratamento de primeira linha inclui:

Hormônio adrenocorticotrófico (ACTH)

Este é o medicamento mais antigo aprovado para o tratamento da síndrome de West. Numerosos estudos demonstraram que a terapia com esteroides com ACTH causa uma redução ou interrupção completa dos espasmos e que até melhora o EEG em cerca de 50–75% dos pacientes em poucas semanas.

O medicamento é administrado por injeção intramuscular diária, mas as incertezas quanto à sua formulação e duração da administração ainda permanecem. Mesmo a dose ideal não é conhecida; muitas doses de ACTH foram testadas, mas ainda não há evidências que sugiram que doses altas são mais eficazes para o tratamento.

Os efeitos colaterais são comuns e incluem: irritabilidade, hipertensão, infecção, atrofia cerebral (reversível), hipertensão, anormalidades metabólicas, osteoporose, sepse e insuficiência cardíaca congestiva.

Vigabatrina (VGB)

Este medicamento anticonvulsivante tem uma taxa de sucesso de cerca de 50% nos casos de síndrome de West. Parece ser particularmente eficaz nos casos associados ao complexo de esclerose tuberosa e atua aumentando a quantidade do neurotransmissor GABA no cérebro.

O VGB é geralmente bem tolerado em crianças, de modo que a maioria dos efeitos colaterais não são graves. Estes incluem: dor de cabeça, tontura, fadiga, ganho de peso e diminuição do tônus ​​muscular.

No entanto, um efeito colateral potencialmente sério é a toxicidade retinal permanente que resulta em constrição do campo visual (visão de túnel), mas nenhuma mudança aparente na visão central.

Felizmente, nenhum caso de cegueira foi relatado e o risco de defeitos retinais devido ao VGB parece ser menor com o uso de VGB em curto prazo e aumenta após 6 meses de administração crônica.

Embora seja necessária mais avaliação, não parece haver muita diferença entre o tratamento com ACTH e VGB em termos de controle, resultado e efeitos colaterais graves.

O tratamento de segunda linha inclui:

Quando o ACTH ou o VGB se mostram ineficazes, outros agentes podem ser julgados. Infelizmente, não há evidências suficientes para sugerir que sejam eficazes no tratamento da síndrome de West.

Esses agentes incluem corticosteroides (como prednisolona e prednisona), medicamentos anticonvulsivantes (como Levetiracetam e Nitrazepam), piridoxina, imunoglobulina intravenosa (IVIG), cirurgia para remover as partes do cérebro que geram convulsões e uma dieta cetogênica (dieta rica em gorduras, já utilizada no tratamento de muitos tipos de epilepsia).

Destes, a dieta cetogênica foi testada e se mostrou eficaz, com até 70% das crianças tendo uma redução de 50% ou mais nas convulsões.

Cirurgia

A cirurgia envolve a remoção da área de anormalidade cortical em um procedimento denominado ressecção cortical. O objetivo é controlar as convulsões ou melhorar o desenvolvimento do cérebro.

É considerado como um último recurso para pacientes que não responderam às terapias com ACTH e / ou Vigabatrina ou que mostram anormalidades estruturais do cérebro em uma região definida (vista por estudos de neuroimagem).